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Hiérarchie  - Anglais - Français - Allemand - Espagnol - Portugais - Italien - Hollandais    Glycogénose de type IV Définition: An autosomal recessive metabolic disorder due to a deficiency in expression of GLYCOGEN BRANCHING ENZYME 1 (alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase), resulting in an accumulation of abnormal GLYCOGEN with long outer branches. Clinical features are MUSCLE HYPOTONIA and CIRRHOSIS. Death from liver disease usually occurs before age 2. Synonyme(s): Glycogénose Andersen / Glycogénose de type 4 / Maladie Andersen / Amylopectinose / MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © Equipe "Centre Medlars" du réseau DIC-DOC de l'INSERM (version française) Parcourir - Chercher HONsélect

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