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Glycogénose de type IV
Définition: An autosomal recessive metabolic disorder due to a deficiency in expression of GLYCOGEN BRANCHING ENZYME 1 (alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase), resulting in an accumulation of abnormal GLYCOGEN with long outer branches. Clinical features are MUSCLE HYPOTONIA and CIRRHOSIS. Death from liver disease usually occurs before age 2.

Synonyme(s): Glycogénose Andersen / Glycogénose de type 4 / Maladie Andersen / Amylopectinose / Déficit en en enzyme branchante / Déficit en enzyme branchante du glycogène
MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © Equipe "Centre Medlars" du réseau DIC-DOC de l'INSERM (version française)
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Termes généraux: - Glycogénose - Erreurs innées du métabolisme glucidique - Erreurs innées du métabolisme - Maladies génétiques congénitales - Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales

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