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Pemphigus chronique bénin familial
Définition: An autosomal dominantly inherited skin disorder characterized by recurrent eruptions of vesicles and BULLAE mainly on the neck, axillae, and groin. Mutations in the ATP2C1 gene (encoding the secretory pathway Ca2++/Mn2++ ATPase 1 (SPCA1)) cause this disease. It is clinically and histologically similar to DARIER DISEASE - both have abnormal, unstable DESMOSOMES between KERATINOCYTES and defective CALCIUM-TRANSPORTING ATPASES. It is unrelated to PEMPHIGUS VULGARIS though it closely resembles that disease.

Synonyme(s): Maladie de Hugh-Hailey / Pemphigus bénin chronique familial / Dermatose acantholytique familiale / Maladie de Hailey et Hailey / Maladie de Hailey-Hailey
Voir également:
Pemphigus   

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