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Mucopolysaccharidose de type III
Définition: Mucopolysaccharidosis characterized by heparitin sulfate in the urine, progressive mental retardation, mild dwarfism, and other skeletal disorders. There are four clinically indistinguishable but biochemically distinct forms, each due to a deficiency of a different enzyme.

Synonyme(s): Maladie de Sanfilippo / Mucopolysaccharidose de San Filipo / Mucopolysaccharidose de Sanfilippo / Mucopolysaccharidose de type 3 / Oligophrénie polydystrophique de Lamy-Maroteaux / MPS III / Oligophrénie polydystrophique de Maroteaux et Lamy / MPS III A / Déficit en héparane sulfamidase / Déficit en héparane-N-sulfatase / Maladie de Sanfilippo type A / Mucopolysaccharidose de type 3A / MPS III B / Déficit en alpha-N-acétylglucosaminidase / Maladie de Sanfilippo type B / Mucopolysaccharidose de type 3B / MPS III C / Déficit en acétyl-CoA:alpha-glucosaminide-N-acétyltransférase / Maladie de Sanfilippo type C / Mucopolysaccharidose de type 3C / MPS III D / Déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfatase / Maladie de Sanfilippo type D / Mucopolysaccharidose de type 3D
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