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Mucopolysaccharidose de type III
Définition: Mucopolysaccharidosis characterized by heparitin sulfate in the urine, progressive mental retardation, mild dwarfism, and other skeletal disorders. There are four clinically indistinguishable but biochemically distinct forms, each due to a deficiency of a different enzyme.

Synonyme(s): Maladie de Sanfilippo / Mucopolysaccharidose de San Filipo / Mucopolysaccharidose de Sanfilippo / Mucopolysaccharidose de type 3 / Oligophrénie polydystrophique de Lamy-Maroteaux / MPS III / Oligophrénie polydystrophique de Maroteaux et Lamy / Mucopolysaccharidose de type 3A / Déficit en héparane sulfamidase / Déficit en héparane-N-sulfatase / MPS III A / Maladie de Sanfilippo type A / Mucopolysaccharidose de type 3B / Déficit en alpha-N-acétylglucosaminidase / MPS III B / Maladie de Sanfilippo type B / Mucopolysaccharidose de type 3C / Déficit en acétyl-CoA:alpha-glucosaminide-N-acétyltransférase / MPS III C / Maladie de Sanfilippo type C / Mucopolysaccharidose de type 3D / Déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfatase / MPS III D / Maladie de Sanfilippo type D
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Termes généraux: - Mucopolysaccharidoses - Erreurs innées du métabolisme glucidique - Erreurs innées du métabolisme - Maladies génétiques congénitales - Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales

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