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Mucopolysaccharidose de type II
Définition: Systemic lysosomal storage disease marked by progressive physical deterioration and caused by a deficiency of L-sulfoiduronate sulfatase. This disease differs from MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I by slower progression, lack of corneal clouding, and X-linked rather than autosomal recessive inheritance. The mild form produces near-normal intelligence and life span. The severe form usually causes death by age 15.

Synonyme(s): Mucopolysaccharidose de Hunter / Mucopolysaccharidose de type 2 / Syndrome de Hunter / Déficite en iduronate 2-sulfatase / MPS II
Voir également:
Iduronate 2-sulfatase  Mucopolysaccharidose de type I   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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Voir également: - Iduronate 2-sulfatase - Mucopolysaccharidose de type I

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