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Hiérarchie  - Anglais - Français - Allemand - Espagnol - Portugais - Italien - Hollandais    Maladie de Wolman Définition: The severe infantile form of inherited lysosomal lipid storage diseases due to deficiency of acid lipase (CHOLESTEROL ESTERASE). It is characterized by the accumulation of neutral lipids, particularly CHOLESTEROL ESTERS in leukocytes, fibroblasts, and hepatocytes. It is also known as Wolman's xanthomatosis and is an allelic variant of CHOLESTEROL ESTER STORAGE DISEASE. Synonyme(s): Xanthomatose familiale primitive / Déficit en lipase acide lysosomale / Déficit en lipase acide lysosomiale / MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © Equipe "Centre Medlars" du réseau DIC-DOC de l'INSERM (version française) Parcourir - Chercher HONsélect

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