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Mucopolysaccharidose de type I
Définition: Systemic lysosomal storage disease caused by a deficiency of alpha-L-iduronidase (IDURONIDASE) and characterized by progressive physical deterioration with urinary excretion of DERMATAN SULFATE and HEPARAN SULFATE. There are three recognized phenotypes representing a spectrum of clinical severity from severe to mild: Hurler's syndrome, Hurler-Scheie syndrome and Scheie's syndrome (formerly mucopolysaccharidosis V). Symptoms may include DWARFISM, hepatosplenomegaly, gargoyle-like facies, corneal clouding, cardiac complications, and noisy breathing. Hunter syndrome (MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II) and Hurler syndrome were each originally called "gargoylism" because of the coarseness of the facial features of affected individuals.

Synonyme(s): Lipochondrodystrophie / Mucopolysaccharidose de type 1 / Déficit en alpha-L-iduronidase / MPS I / Syndrome de Scheie / Mucopolysaccharidose de type V / Mucopolysaccharidose de type 5 / MPS I-S / MPS IS / Syndrome de Scheie-Hurler / Syndrome de Hurler-Scheie / MPS I H-S / MPS I-H/S / Mucopolysaccharidose de Hurler / Gargoylisme / Maladie de Hurler / MPS I-H / MPS IH
Voir également:
Mucopolysaccharidose de type II  L-iduronidase   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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Voir également: - Mucopolysaccharidose de type II - L-iduronidase

Termes généraux: - Mucopolysaccharidoses - Erreurs innées du métabolisme glucidique - Erreurs innées du métabolisme - Maladies génétiques congénitales - Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
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