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Syndrome de Smith-Lemli-Optiz
Définition: An autosomal recessive disorder of CHOLESTEROL metabolism. It is caused by a deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7), the enzyme that converts 7-dehydrocholesterol to cholesterol, leading to an abnormally low plasma cholesterol. This syndrome is characterized by multiple CONGENITAL ABNORMALITIES, growth deficiency, and MENTAL RETARDATION.

Synonyme(s): Déficit en 7-déhydrocholestérol réductase / Syndrome RSH-SLO / Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type I / Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type 1 / Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type II / Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type 2
MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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