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Syndrome de Bloom
Définition: An autosomal recessive disorder characterized by telangiectatic ERYTHEMA of the face, photosensitivity, DWARFISM and other abnormalities, and a predisposition toward developing cancer. The Bloom syndrome gene (BLM) encodes a RecQ-like DNA helicase.

Synonyme(s): Syndrome de Bloom-Torre-Machacek /
Voir également:
RecQ helicases   

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