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Anémie de Fanconi
Définition: Congenital disorder affecting all bone marrow elements, resulting in ANEMIA; LEUKOPENIA; and FANCE, and associated with cardiac, renal, and limb malformations as well as dermal pigmentary changes. Spontaneous CHROMOSOME BREAKAGE is a feature of this disease along with predisposition to LEUKEMIA. There are at least 7 complementation groups in Fanconi anemia: FANCE, FANCE, FANCE, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCE, FANCG, and FANCL. (from Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004)

Synonyme(s): Pancytopénie de Fanconi /
MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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