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Maladie de Tangier
Définition: An autosomal recessively inherited disorder caused by mutation of ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS involved in cellular cholesterol removal (reverse-cholesterol transport). It is characterized by near absence of ALPHA-LIPOPROTEINS (high-density lipoproteins) in blood. The massive tissue deposition of cholesterol esters results in HEPATOMEGALY; SPLENOMEGALY; RETINITIS PIGMENTOSA; large orange tonsils; and often sensory POLYNEUROPATHY. The disorder was first found among inhabitants of Tangier Island in the Chesapeake Bay, MD.

Synonyme(s): Analphalipoprotéinémie / Déficit familial en HDL de type I / Déficit familial en HDL de type 1 / Neuropathie de la maladie de Tangier /
Voir également:
Lipoprotéines HDL  Rétinite pigmentaire   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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