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Hiérarchie  - Anglais - Français - Allemand - Espagnol - Portugais - Italien - Hollandais    Syndrome de Prader-Willi Définition: An autosomal dominant disorder caused by deletion of the proximal long arm of the paternal chromosome 15 (15q11-q13) or by inheritance of both of the pair of chromosomes 15 from the mother (UNIPARENTAL DISOMY) which are imprinted (GENETIC IMPRINTING) and hence silenced. Clinical manifestations include MENTAL RETARDATION; MUSCULAR HYPOTONIA; HYPERPHAGIA; OBESITY; short stature; HYPOGONADISM; STRABISMUS; and HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229) Synonyme(s): Syndrome de Prader-Labhart-Willi / Syndrome de Prader-Willi (SPW) / Syndrome de Royer / Voir également: Retard mental    MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © Equipe "Centre Medlars" du réseau DIC-DOC de l'INSERM (version française) Parcourir - Chercher HONsélect

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