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Hiérarchie  - Anglais - Français - Allemand - Espagnol - Portugais - Italien - Hollandais    Céroïdes-lipofuscinoses neuronales Définition: Une maladie dégénérative génétique caractérisée par des inclusions cytoplasmiques neuronales qui colorent franchement le ceroïde et la lipofuscine. Les individus affectés développent une dégénérescence rétinienne, des crises d'épilepsie, une myoclonie, une ataxie, une rigidité, et une démence progressive. Médicalement il y a quatre sous-types, répartis selon l'âge du début des symptômes: infantile (type de Jansky-Bielschowsky), infantile tardif (type de Santavuori-Haltia), juvénile (type de Spielmeyer-Vogt), et adulte (maladie de Kuf). Les formes infantiles tardives et juvéniles peuvent toutes les deux également être désignées sous le nom de la maladie de Batten ou de maladie de Batten-Mayou. Synonyme(s): CLN2 / Céroïde lipofuschinose neuronale infantile tardive / Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive / Maladie de Jansky-Bielschowsky / MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © Equipe "Centre Medlars" du réseau DIC-DOC de l'INSERM (version française) Définition française traduite par l'équipe CISMeF Parcourir - Chercher HONsélect

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