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Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
Définition: Une maladie dégénérative génétique caractérisée par des inclusions cytoplasmiques neuronales qui colorent franchement le ceroïde et la lipofuscine. Les individus affectés développent une dégénérescence rétinienne, des crises d'épilepsie, une myoclonie, une ataxie, une rigidité, et une démence progressive. Médicalement il y a quatre sous-types, répartis selon l'âge du début des symptômes: infantile (type de Jansky-Bielschowsky), infantile tardif (type de Santavuori-Haltia), juvénile (type de Spielmeyer-Vogt), et adulte (maladie de Kuf). Les formes infantiles tardives et juvéniles peuvent toutes les deux également être désignées sous le nom de la maladie de Batten ou de maladie de Batten-Mayou.

Synonyme(s): Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive / Céroïde lipofuschinose neuronale infantile tardive / Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive / Maladie de Jansky-Bielschowsky / CLN2 / Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte / Céroïde lipofuschinose neuronale de l'adulte / Céroïde lipofuscinose neuronale de l'adulte / Maladie de Kufs / CLN4 / Céroïde lipofuschinose neuronale / Céroïde lipofuscinose neuronale / Céroïde-lipofuscinoses neuronales / CLN (Céroïde lipofuscinose neuronale) / Céroïde lipofuschinoses neuronales / Céroïdes lipofuschinoses neuronales / Céroïdes lipofuscinoses neuronales / Lipofuscinoses céroïdes / Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile / Céroïde lipofuschinose neuronale infantile / Céroïde lipofuscinose neuronale infantile / Maladie de Santavuori-Haltia / CLN1 / Maladie de Hagberg-Santavuori / Céroïde lipofuscinose neuronale juvénile / Céroïde lipofuschinose neuronale juvénile / Maladie de Batten-Mayou / Maladie de Spielmeyer-Vogt / CLN3 / Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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