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Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Définition: A hereditary motor and sensory neuropathy transmitted most often as an autosomal dominant trait and characterized by progressive distal wasting and loss of reflexes in the muscles of the legs (and occasionally involving the arms). Onset is usually in the second to fourth decade of life. This condition has been divided into two subtypes, hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) types I and II. HMSN I is associated with abnormal nerve conduction velocities and nerve hypertrophy, features not seen in HMSN II. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343)

Synonyme(s): Amyotrophie péronière / Atrophie musculaire péronière / Amyotrophie de Charcot-Marie-Tooth / Maladie de Charcot-Marie / Syndrome de Roussy-Lévy / Dystasie aréflexique héréditaire / Dystasie aréflexique héréditaire de Roussy et Lévy / Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Ia / Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1a / Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Ib / Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1b / Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type II / Forme axonale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth / Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 / Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type II / NMSH de type 2 / NMSH de type II / Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 2 / Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type II / Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type 2 / Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type I / Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type 1 / Forme hypertrophique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth / Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 / Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type I / NMSH de type 1 / NMSH de type I / Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 1 / Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type I
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Protéine P0 myèline  Facteur de transcription EGR-2   

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