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Amyotrophies spinales infantiles
Définition: A group of recessively inherited diseases that feature progressive muscular atrophy and hypotonia. They are classified as type I (Werdnig-Hoffman disease), type II (intermediate form), and type III (Kugelberg-Welander disease). Type I is fatal in infancy, type II has a late infantile onset and is associated with survival into the second or third decade. Type III has its onset in childhood, and is slowly progressive. (J Med Genet 1996 Apr:33(4):281-3)

Synonyme(s): Amyotrophie spinale infantile type 1 / ASI de type 1 / ASI de type I / Amyotrophie de Werdnig-Hoffmann / Amyotrophie spinale de type 1 / Amyotrophie spinale de type I / Amyotrophie spinale proximale type 1 / Atrophie musculaire de Werdnig-Hoffmann / Maladie de Werdnig-Hoffmann / Maladie de Kugelberg-Welander / ASI de type 3 / ASI de type III / Amyotrophie de Kugelberg-Welander / Amyotrophie spinale de type 3 / Amyotrophie spinale de type III / Amyotrophie spinale juvénile / Atrophie musculaire de Kugelberg-Welander / Amyotrophie spinale infantile type 3 / Amyotrophie spinale intermédiaire / ASI de type 2 / ASI de type II / Amyotrophie spinale de type 2 / Amyotrophie spinale de type II / Amyotrophie spinale infantile type 2 / Amyotrophies spinales de l'enfant / ASI (Amyotrophie Spinale Infantile)
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