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Syndrome d'Angelman
Définition: A syndrome characterized by multiple abnormalities, MENTAL RETARDATION, and movement disorders. Present usually are skull and other abnormalities, frequent infantile spasms (SPASMS, INFANTILE); easily provoked and prolonged paroxysms of laughter (hence "happy"); jerky puppetlike movements (hence "puppet"); continuous tongue protrusion; motor retardation; ATAXIA; MUSCLE HYPOTONIA; and a peculiar facies. It is associated with maternal deletions of chromosome 15q11-13 and other genetic abnormalities. (From Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)

Synonyme(s): Syndrome de la marionnette joyeuse / Syndrome du pantin hilare /
Voir également:
Retard mental   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © Equipe "Centre Medlars" du réseau DIC-DOC de l'INSERM (version française)
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Voir également: - Retard mental

Termes généraux: - Troubles de la motricité - Maladie du système nerveux central - Maladies du système nerveux - Malformations multiples - Malformations - Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales - Maladies chromosomiques
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  Image(s) médicale(s) pour "Syndrome d'Angelman"
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www.multimania.com
Syndrome D'Angelman Possible Controlling area for AS gene
Copyright © Charles Williams, M.D. ; Jill Hendrickson, M.S., M.S.S.W.; Elaine Whidden, M.S.N., A.R.N.P. ; Beth Buehler, M.S.
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medgen.genetics.utah.edu
Copyright © Medical Genetics Angelman Syndrome
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Qualificatifs: épidémiologie / étiologie / chirurgie / complications / diagnostic / embryologie / metabolisme / microbiologie / thérapeutique

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Termes généraux: - Troubles de la motricité - Maladie du système nerveux central - Maladies du système nerveux - Malformations - Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales - Maladies chromosomiques

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