Définition: A syndrome characterized by multiple abnormalities, MENTAL RETARDATION, and movement disorders. Present usually are skull and other abnormalities, frequent infantile spasms (SPASMS, INFANTILE); easily provoked and prolonged paroxysms of laughter (hence "happy"); jerky puppetlike movements (hence "puppet"); continuous tongue protrusion; motor retardation; ATAXIA; MUSCLE HYPOTONIA; and a peculiar facies. It is associated with maternal deletions of chromosome 15q11-13 and other genetic abnormalities. (From Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35) Synonyme(s): Syndrome de la marionnette joyeuse / Syndrome du pantin hilare / Voir également: Retard mental
Voir également: - Retard mental
Qualificatifs: épidémiologie / étiologie / chirurgie / complications / diagnostic / embryologie / metabolisme / microbiologie / thérapeutique
Termes généraux: - Troubles de la motricité - Maladie du système nerveux central - Maladies du système nerveux - Malformations - Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales - Maladies chromosomiques
Termes généraux: - Troubles de la motricité