Définition: An autosomal recessive disorder characterized by RETINITIS PIGMENTOSA; POLYDACTYLY; OBESITY; MENTAL RETARDATION; hypogenitalism; renal dysplasia; and short stature. This syndrome has been distinguished as a separate entity from LAURENCE-MOON SYNDROME. (From J Med Genet 1997 Feb;34(2):92-8) Voir également: Retard mental
Voir également: - Retard mental
Qualificatifs: épidémiologie / étiologie / chirurgie / complications / diagnostic / embryologie / metabolisme / microbiologie / thérapeutique
Termes généraux: - Encéphalopathies - Maladie du système nerveux central - Maladies du système nerveux - Malformations - Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales