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Maladie de Lafora
Définition: A form of stimulus sensitive myoclonic epilepsy inherited as an autosomal recessive condition. The most common presenting feature is a single seizure in the second decade of life. This is followed by progressive myoclonus, myoclonic seizures, tonic-clonic seizures, focal occipital seizures, intellectual decline, and severe motor and coordination impairments. Most affected individuals do not live past the age of 25 years. Concentric amyloid (Lafora) bodies are found in neurons, liver, skin, bone, and muscle (From Menkes, Textbook of Childhood Neurology, 5th ed, pp111-110)

Synonyme(s): Myoclonie épileptique progressive de Lafora / Épilepsie myoclonique progressive de Lafora / Maladie de Lafora à début tardif /
MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © Equipe "Centre Medlars" du réseau DIC-DOC de l'INSERM (version française)
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Termes généraux: - Épilepsies myocloniques progressives - Épilepsies myocloniques - Épilepsie - Encéphalopathies - Maladie du système nerveux central - Maladies du système nerveux - Maladies neurodégénératives héréditaires - Maladies neurodégénératives

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