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Hiérarchie  - Anglais - Français - Allemand - Espagnol - Portugais - Italien - Hollandais    Maladie de Machado-Joseph Définition: A dominantly-inherited ATAXIA first described in people of Azorean and Portuguese descent, and subsequently identified in Brazil, Japan, China, and Australia. This disorder is classified as one of the SPINOCEREBELLAR ATAXIAS (Type 3) and has been associated with a mutation of the MJD1 gene on chromosome 14. Clinical features include progressive ataxia, DYSARTHRIA, postural instability, nystagmus, eyelid retraction, and facial FASCICULATIONS. DYSTONIA is prominent in younger patients (referred to as Type I Machado-Joseph Disease). Type II features ataxia and ocular signs; Type III features MUSCULAR ATROPHY and a sensorimotor neuropathy; and Type IV features extrapyramidal signs combined with a sensorimotor neuropathy. (From Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96) Synonyme(s): Ataxie spino-cérébelleuse de type 3 / Ataxie spino-cérébelleuse de type III / Ataxie spinocérébelleuse de type 3 / Ataxie spinocérébelleuse de type III / MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © Equipe "Centre Medlars" du réseau DIC-DOC de l'INSERM (version française) Parcourir - Chercher HONsélect

Ressources du Web pour "Maladie de Machado-Joseph"  Anglais (3)             Pas de résultats pour ce terme. Vous pouvez chercher tous les autres sites Web médicaux avec ? Termes généraux: - Ataxies spinocérébelleuses - Ataxie cérébelleuse - Encéphalopathies - Maladie du système nerveux central - Maladies du système nerveux Parcourir - Chercher HONsélect       Image(s) médicale(s) pour "Maladie de Machado-Joseph" Pas de résultats pour ce terme. Vous pouvez consulter toutes les autres images et illustrations médicales en utilisant HONmedia? Termes généraux: - Encéphalopathies Parcourir - Chercher HONsélect       Nouvelles médicales pour "Maladie de Machado-Joseph" (en anglais seulement) Pas de résultats pour ce terme. "Nouvelles médicales en français avec Yahoo.com" Parcourir - Chercher HONsélect       Articles Scientifiques de MEDLINE pour "Maladie de Machado-Joseph"   - Anglais - Français - Allemand - Espagnol - Portugais - Italien - Hollandais     Tous les articles récents  Thérapie:  par sensitivité    /  par spécificité  Diagnostic:  par sensitivité    /  par spécificité  Etiologie:  par sensitivité    /  par spécificité  Pronostic:  par sensitivité    /  par spécificité Qualificatifs: épidémiologie / étiologie / chirurgie / complications / diagnostic / embryologie / metabolisme / microbiologie / thérapeutique Parcourir - Chercher HONsélect       Essais cliniques pour "Maladie de Machado-Joseph" ClinicalTrials.gov - pour relier patients et recherches médicales (en anglais seulement) Safety and Efficacy of Lithium Carbonate in Patients With Spinocerebellar Ataxia Type 3 Pilot Study of Safety and Efficacy of Sodium Phenylbutyrate in Spinocerebellar Ataxia Type 3 Study to Determine the Safety and Tolerability of Varenicline (Chantix®) in Treating Spinocerebellar Ataxia Type 3 Natural History Study of and Genetic Modifiers in Spinocerebellar Ataxias RISCA : Prospective Study of Individuals at Risk for SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 Measuring Neurological Impairment and Functional Visual Assessment In Spinocerebellar Ataxias   Plus de résultats Termes généraux: - Ataxies spinocérébelleuses - Ataxie cérébelleuse - Maladies du cervelet - Encéphalopathies - Maladie du système nerveux central - Maladies du système nerveux Parcourir - Chercher HONsélect       Conférences médicales pour "Maladie de Machado-Joseph" Pas de résultats pour ce terme. Consultez notre base de données mondiale de conférences Parcourir - Chercher HONsélect       Affinez la recherche pour  "Maladie de Machado-Joseph" Qualificatifs: épidémiologie / étiologie / chirurgie / complications / diagnostic / embryologie / metabolisme / microbiologie / thérapeutique   Termes généraux:       MALADIES           Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales               Maladies génétiques congénitales                   Maladies neurodégénératives héréditaires                       Dégénérescences spinocérébelleuses                           Ataxies spinocérébelleuses        MALADIES           Maladies du système nerveux               Manifestations neurologiques                   Dyscinésies                       Ataxie                           Ataxie cérébelleuse                               Ataxies spinocérébelleuses                Maladies neurodégénératives                   Maladies neurodégénératives héréditaires                       Dégénérescences spinocérébelleuses                           Ataxies spinocérébelleuses                Maladie du système nerveux central                   Maladies de la moelle épinière                       Dégénérescences spinocérébelleuses                           Ataxies spinocérébelleuses        MALADIES           Maladies du système nerveux               Maladie du système nerveux central                   Encéphalopathies                       Maladies du cervelet                           Dégénérescences spinocérébelleuses                               Ataxies spinocérébelleuses                            Ataxie cérébelleuse                               Ataxies spinocérébelleuses  MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © Equipe "Centre Medlars" du réseau DIC-DOC de l'INSERM (version française) Parcourir - Chercher HONsélect

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