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Maladies péroxysomiales
Définition: A heterogeneous group of inherited metabolic disorders marked by absent or dysfunctional PEROXISOMES. Peroxisomal enzymatic abnormalities may be single or multiple. Biosynthetic peroxisomal pathways are compromised, including the ability to synthesize ether lipids and to oxidize long-chain fatty acid precursors. Diseases in this category include ZELLWEGER SYNDROME; INFANTILE REFSUM DISEASE; rhizomelic chondrodysplasia (CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, RHIZOMELIC); hyperpipecolic acidemia; neonatal adrenoleukodystrophy; and ADRENOLEUKODYSTROPHY (X-linked). Neurologic dysfunction is a prominent feature of most peroxisomal disorders.

Synonyme(s): Adrénoleucodystrophie néonatale / Hyperpipécolatémie / Acidémie pipécolique / Maladies péroxysomales / Trouble péroxysomal / Trouble péroxysomial / Troubles péroxysomaux / Troubles péroxysomiaux / Maladie péroxisomiale à déficit enzymatique généralisé / Maladie péroxisomale à déficit enzymatique généralisé / Maladie péroxisomiale à déficits enzymatiques multiples / Maladie péroxisomale à déficits enzymatiques multiples / Maladie péroxisomiale à déficit enzymatique unique / Maladie péroxisomale à déficit enzymatique unique

Termes dérivés:
   Adrénoleucodystrophie    Maladie de Refsum    Maladie de Refsum infantile
   Syndrome de Zellweger    Acatalasie    Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique

Voir également:
Péroxysomes   

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