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Hiérarchie  - Anglais - Français - Allemand - Espagnol - Portugais - Italien - Hollandais    Maladies péroxysomiales Définition: A heterogeneous group of inherited metabolic disorders marked by absent or dysfunctional PEROXISOMES. Peroxisomal enzymatic abnormalities may be single or multiple. Biosynthetic peroxisomal pathways are compromised, including the ability to synthesize ether lipids and to oxidize long-chain fatty acid precursors. Diseases in this category include ZELLWEGER SYNDROME; INFANTILE REFSUM DISEASE; rhizomelic chondrodysplasia (CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, RHIZOMELIC); hyperpipecolic acidemia; neonatal adrenoleukodystrophy; and ADRENOLEUKODYSTROPHY (X-linked). Neurologic dysfunction is a prominent feature of most peroxisomal disorders. Synonyme(s): Adrénoleucodystrophie néonatale / Hyperpipécolatémie / Acidémie pipécolique / Maladies péroxysomales / Termes dérivés:    Adrénoleucodystrophie    Maladie de Refsum    Maladie de Refsum infantile    Syndrome de Zellweger    Acatalasie    Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Voir également: Péroxysomes    MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © Equipe "Centre Medlars" du réseau DIC-DOC de l'INSERM (version française) Parcourir - Chercher HONsélect

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