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Leucodystrophie à cellules globoïdes
Définition: An autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency of GALACTOSYLCERAMIDASE leading to intralysosomal accumulation of galactolipids such as GALACTOSYLCERAMIDES and PSYCHOSINE. It is characterized by demyelination associated with large multinucleated globoid cells, predominantly involving the white matter of the central nervous system. The loss of MYELIN disrupts normal conduction of nerve impulses.

Synonyme(s): Maladie de Krabbe / Leucodystrophie de Krabbe / Leucodystrophie à cellules globoïdes de Krabbe / Déficit en galactocérébrosidase / Maladie de Krabbe tardive / Leucodystrophie tardive à cellules globoïdes / Maladie de Krabbe précoce / Leucodystrophie précoce à cellules globoïdes
Voir également:
Galactosylceramidase   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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Voir également: - Galactosylceramidase

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