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Maladie de Gaucher
Définition: An autosomal recessive disorder caused by a deficiency of acid beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) leading to intralysosomal accumulation of glycosylceramide mainly in cells of the RETICULOENDOTHELIAL SYSTEM. The characteristic Gaucher cells, glycosphingolipid-filled HISTIOCYTES, displace normal cells in BONE MARROW and visceral organs causing skeletal deterioration, hepatosplenomegaly, and organ dysfunction. There are several subtypes based on the presence and severity of neurological involvement.

Synonyme(s): Déficit en bêta-glucocérébrosidase / Maladie de Gaucher de type 1 / Maladie de Gaucher de type I / Sphingolipidose héréditaire de Gaucher / Maladie de Gaucher chronique / Maladie de Gaucher de type 1 non neuropathique / Maladie de Gaucher de type II / Maladie de Gaucher de type 2 / Maladie de Gaucher de type 2 aigu neuropathique / Maladie de Gaucher de type III / Maladie de Gaucher de type 3 / Maladie de Gaucher de type 3 neurologique subaigu / Maladie de Gaucher de type 3 subaigu neuropathique / Maladie de Gaucher neuronopathique
Voir également:
Glucosylceramidase   

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Gauchers Association UK How genes for glucocerebrosidase are passed on
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