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Maladie de Tay-Sachs
Définition: An autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by the onset in infancy of an exaggerated startle response, followed by paralysis, dementia, and blindness. It is caused by mutation in the alpha subunit of the HEXOSAMINIDASE A resulting in lipid-laden ganglion cells. It is also known as the B variant (with increased HEXOSAMINIDASE A but absence of hexosaminidase A) and is strongly associated with Ashkenazic Jewish ancestry.

Synonyme(s): Déficit en hexosaminidase A / Gangliosidose à GM2 de type 1 / Gangliosidose à GM2 de type I / Gangliosidose à GM2 variante B / Idiotie amaurotique familiale
Voir également:
beta-N-Acetylhexosaminidase  Ganglioside GM2   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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Voir également: - beta-N-Acetylhexosaminidase - Ganglioside GM2

Termes généraux: - Gangliosidoses à GM2 - Gangliosidoses - Sphingolipidoses - Maladies neurologiques de surcharge lysosomiale - Encéphalopathies métaboliques congénitales - Encéphalopathies métaboliques - Encéphalopathies - Maladie du système nerveux central - Maladies du système nerveux
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Syndicat National des Ophtalmologistes de France Maladie de Tay-Sachs
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