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Glycogénose de type II
Définition: An autosomal recessively inherited glycogen storage disease caused by GLUCAN 1,4-ALPHA-GLUCOSIDASE deficiency. Large amounts of GLYCOGEN accumulate in the LYSOSOMES of skeletal muscle (MUSCLE, SKELETAL); HEART; LIVER; SPINAL CORD; and BRAIN. Three forms have been described: infantile, childhood, and adult. The infantile form is fatal in infancy and presents with hypotonia and a hypertrophic cardiomyopathy (CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC). The childhood form usually presents in the second year of life with proximal weakness and respiratory symptoms. The adult form consists of a slowly progressive proximal myopathy. (From Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4)

Synonyme(s): Déficit en maltase acide / GSD II / Glycogénose de Pompe / Glycogénose de type 2 / Maladie de Pompe / Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide / Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide lysosomale / Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide lysosomiale / Glycogénose de type II de l'adulte / Glycogénose de type 2 de l'adulte / Glycogénose de type II infantile / Glycogénose de type 2 infantile / Glycogénose de type II juvénile / Glycogénose de type 2 juvénile
Voir également:
Glucan 1,4-alpha-glucosidase  alpha-Glucosidase   

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Voir également: - Glucan 1,4-alpha-glucosidase - alpha-Glucosidase

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