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Hiérarchie  - Anglais - Français - Allemand - Espagnol - Portugais - Italien - Hollandais    Glycogénose de type II Définition: An autosomal recessively inherited glycogen storage disease caused by GLUCAN 1,4-ALPHA-GLUCOSIDASE deficiency. Large amounts of GLYCOGEN accumulate in the LYSOSOMES of skeletal muscle (MUSCLE, SKELETAL); HEART; LIVER; SPINAL CORD; and BRAIN. Three forms have been described: infantile, childhood, and adult. The infantile form is fatal in infancy and presents with hypotonia and a hypertrophic cardiomyopathy (CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC). The childhood form usually presents in the second year of life with proximal weakness and respiratory symptoms. The adult form consists of a slowly progressive proximal myopathy. (From Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4) Synonyme(s): Déficit en maltase acide / GSD II / Glycogénose de Pompe / Glycogénose de type 2 / Voir également: Glucan 1,4-alpha-glucosidase  alpha-Glucosidase    MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © Equipe "Centre Medlars" du réseau DIC-DOC de l'INSERM (version française) Parcourir - Chercher HONsélect

Ressources du Web pour "Glycogénose de type II"  Anglais (13)   Français (4)    Espagnol (1)       = Site with HON description   -   = Site with a robot description info: entrez dans le site: (cliquez ci-dessous) domaine du site:   HONcode - Rétinostop - L'institut Curie www.retinostop.org   HONcode - Un exemple de traitement de la maladie de Pompe à partir de lait de lapins génétiquement modifiés www.caducee.net   HONcode - Orphanews : la newsletter d'Orphanet sur les maladies rares et les médicaments orphelins www.orpha.net 2 Association Francophone des Glycogénoses www.glycogenoses.org   Voir également: - Glucan 1,4-alpha-glucosidase - alpha-Glucosidase Termes généraux: - Maladies neurologiques de surcharge lysosomiale - Encéphalopathies métaboliques congénitales - Encéphalopathies métaboliques - Encéphalopathies - Maladie du système nerveux central - Maladies du système nerveux - Glycogénose - Erreurs innées du métabolisme glucidique - Erreurs innées du métabolisme - Maladies génétiques congénitales - Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales Parcourir - Chercher HONsélect       Image(s) médicale(s) pour "Glycogénose de type II" Pas de résultats pour ce terme. 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