bannerHON
img
HONselect
HONselect
img PATIENT / PARTICULIER img PROFESSIONNEL DE SANTE img WEBMESTRE img
img
 
img
sites HONcode
sites Web
HONsélect
News (en)
Conférences
Images
  Chercher HONsélect
- Anglais - Français - Allemand - Espagnol - Portugais - Italien - Hollandais   

  Hiérarchie 
- Anglais - Français - Allemand - Espagnol - Portugais - Italien - Hollandais   

Syndrome de Lesch-Nyhan
Définition: An inherited disorder transmitted as a sex-linked trait and caused by a deficiency of an enzyme of purine metabolism; HYPOXANTHINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE. Affected individuals are normal in the first year of life and then develop psychomotor retardation, extrapyramidal movement disorders, progressive spasticity, and seizures. Self-destructive behaviors such as biting of fingers and lips are seen frequently. Intellectual impairment may also occur but is typically not severe. Elevation of uric acid in the serum leads to the development of renal calculi and gouty arthritis. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp127)

Synonyme(s): Déficit complet en HGPRT / Déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase / Déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase / Maladie de Lesch-Nyhan /
Voir également:
Hypoxanthine phosphoribosyltransferase   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © Equipe "Centre Medlars" du réseau DIC-DOC de l'INSERM (version française)
Parcourir - Chercher HONsélect   

  Ressources du Web pour "Syndrome de Lesch-Nyhan"
 Anglais (11)    Allemand (3)        
Pas de résultats pour ce terme.
Vous pouvez chercher tous les autres sites Web médicaux avec ?
 

Termes généraux: - Encéphalopathies métaboliques congénitales - Encéphalopathies métaboliques - Encéphalopathies - Maladie du système nerveux central - Maladies du système nerveux - Maladies neurodégénératives héréditaires - Maladies neurodégénératives - Retard mental - Manifestations neurocomportementales - Manifestations neurologiques - Erreurs innées du métabolisme - Maladies génétiques congénitales - Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales

Parcourir - Chercher HONsélect   

  Image(s) médicale(s) pour "Syndrome de Lesch-Nyhan"
Pas de résultats pour ce terme. Vous pouvez consulter toutes les autres images et illustrations médicales en utilisant HONmedia?
Termes généraux: - Encéphalopathies métaboliques - Encéphalopathies
Parcourir - Chercher HONsélect   

  Nouvelles médicales pour "Syndrome de Lesch-Nyhan" (en anglais seulement)
Pas de résultats pour ce terme. "Nouvelles médicales en français avec Yahoo.com"
Parcourir - Chercher HONsélect   

  Articles Scientifiques de MEDLINE pour "Syndrome de Lesch-Nyhan"
  - Anglais - Français - Allemand - Espagnol - Portugais - Italien - Hollandais   
 Tous les articles récents
 Thérapie:  par sensitivité    par spécificité
 Diagnostic:  par sensitivité    par spécificité
 Etiologie:  par sensitivité    par spécificité
 Pronostic:  par sensitivité    par spécificité

Qualificatifs: épidémiologie / étiologie / chirurgie / complications / diagnostic / embryologie / metabolisme / microbiologie / thérapeutique

Parcourir - Chercher HONsélect   

  Essais cliniques pour "Syndrome de Lesch-Nyhan"
ClinicalTrials.gov - pour relier patients et recherches médicales (en anglais seulement)

 Plus de résultats

Termes généraux: - Encéphalopathies - Maladie du système nerveux central - Maladies du système nerveux - Maladies neurodégénératives - Retard mental - Manifestations neurocomportementales - Manifestations neurologiques - Erreurs innées du métabolisme - Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales

Parcourir - Chercher HONsélect   

  Conférences médicales pour "Syndrome de Lesch-Nyhan"
Pas de résultats pour ce terme. Consultez notre base de données mondiale de conférences
Parcourir - Chercher HONsélect   

   Affinez la recherche pour  "Syndrome de Lesch-Nyhan"

Qualificatifs: épidémiologie / étiologie / chirurgie / complications / diagnostic / embryologie / metabolisme / microbiologie / thérapeutique


  Termes généraux:
      MALADIES
          Maladies métaboliques et nutritionnelles
              Maladies métaboliques
                  Erreurs innées du métabolisme
                      Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine 
                      Encéphalopathies métaboliques congénitales 
                  Encéphalopathies métaboliques
                      Encéphalopathies métaboliques congénitales 
      MALADIES
          Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
              Maladies génétiques congénitales
                  Erreurs innées du métabolisme
                      Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine 
                      Encéphalopathies métaboliques congénitales 
                  Maladies neurodégénératives héréditaires
                      Retard mental lié à X 
      MALADIES
          Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
              Maladies génétiques congénitales
                  Maladies neurodégénératives héréditaires 
                  Maladies génétiques liées au chromosome X
                      Retard mental lié à X 
      MALADIES
          Maladies du système nerveux
              Manifestations neurologiques
                  Manifestations neurocomportementales
                      Retard mental
                          Retard mental lié à l'X 
              Maladies neurodégénératives
                  Maladies neurodégénératives héréditaires 
              Maladie du système nerveux central
                  Encéphalopathies
                      Encéphalopathies métaboliques
                          Encéphalopathies métaboliques congénitales 

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © Equipe "Centre Medlars" du réseau DIC-DOC de l'INSERM (version française)

Parcourir - Chercher HONsélect   



Termes les plus utilisés Liste des maladies rares Ajoutez HONselect
Home img About us img MediaCorner img HON newsletter img Site map img Ethical policies img Contact