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Maladie de Leigh
Définition: A group of metabolic disorders primarily of infancy characterized by the subacute onset of psychomotor retardation, hypotonia, ataxia, weakness, vision loss, eye movement abnormalities, seizures, dysphagia, and lactic acidosis. Pathological features include spongy degeneration of the neuropile of the basal ganglia, thalamus, brain stem, and spinal cord. Patterns of inheritance include X-linked recessive, autosomal recessive, and mitochondrial. Leigh disease has been associated with mutations in genes for the PYRUVATE DEHYDROGENASE COMPLEX; CYTOCHROME-C OXIDASE; ATP synthase subunit 6; and subunits of mitochondrial complex I. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p850).

Synonyme(s): Encéphalopathie subaiguë nécrosante / Encéphalo-myélopathie nécrosante subaiguë / Encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë / Encéphalopathie nécrosante subaiguë / Encéphalo-myélopathie nécrosante subaigüe / Encéphalopathie nécrosante subaigüe / Encéphalomyélopathie nécrosante subaigüe / Encéphalopathie subaigüe nécrosante / Maladie de Leigh infantile / Encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë infantile / Encéphalopathie nécrosante subaiguë infantile / Encéphalopathie nécrosante subaigüe infantile / Encéphalomyélopathie nécrosante subaigüe infantile / Maladie de Leigh juvénile / Encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë juvénile / Encéphalopathie nécrosante subaiguë juvénile / Encéphalomyélopathie nécrosante subaigüe juvénile / Encéphalopathie nécrosante subaigüe juvénile
Voir également:
Déficit en cytochrome-c oxydase  Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase   

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MeSH 2010 © Equipe "Centre Medlars" du réseau DIC-DOC de l'INSERM (version française)
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Voir également: - Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase

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cliquez pour agrandirAreas of signal hypointensity in putamen bilaterally as well as in the head of the caudate nucleus on T1-weighted images (Leigh's disease)
www.indianpediatrics.net
Indian Pediatrics Areas of signal hypointensity in putamen bilaterally as well as in the head of the caudate nucleus on T1-weighted images (Leigh's disease)
Copyright © Sheffali Gulati, Meera Vaswani, Veena Kalra, Madhulika Kabra and Manjeet Kaur
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