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Syndrome de Langer-Giedion
Définition: Autosomal dominant disorder characterized by cone-shaped epiphyses in the hands and multiple cartilaginous exostoses. Mental retardation and abnormalities of chromosome 8 are often present. The exostoses in this syndrome appear identical to those of hereditary multiple exostoses (EXOSTOSES, HEREDITARY MULTIPLE).

Synonyme(s): Acrodysplasie V / Dysplasie tricho-rhino-phalangienne de type 2 / Dysplasie tricho-rhino-phalangienne de type II / Syndrome tricho-phalangique / Syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 / Syndrome tricho-rhino-phalangien de type II
MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © Equipe "Centre Medlars" du réseau DIC-DOC de l'INSERM (version française)
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cliquez pour agrandirThis is a G-banded ideogram of human chromosome 8. It shows the general location of LGS in relationship to the entire chromosome
wimp.nsm.uh.edu
Copyright © The University of Houston Langer Giedion Syndrome Home Page This is a G-banded ideogram of human chromosome 8. It shows the general location of LGS in relationship to the entire chromosome
cliquez pour agrandirBrachydactyly in an affected adult woman and her three-year-old child; note widening of the proximal interphalangeal joints.
www.childsdoc.org
The Child's Doctor [Children's Memorial Hospital, Chicago] Brachydactyly in an affected adult woman and her three-year-old child; note widening of the proximal interphalangeal joints.
Copyright © JOEL M. CHARROW, MD
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