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Chondrodysplasie ponctuée
Définition: Groupe hétérogène de dysplasies osseuses, dont le caractère commun est le pointillage des épiphyses dans la petite enfance. Le groupe inclut une forme récessive autosomale grave (chondrodysplasie ponstuée rhysomélique), une forme dominante autosomale (syndrome de Conradi-Hunermann), et une forme liée à l'X moins sévère. Les défauts métaboliques associés aux péroxisomes altérés sont présents seulement sous la forme rhizomélique.

Synonyme(s): Chondrodystrophie calcifiante congénitale / Dysplasie épiphysaire ponctuée / Chondrodysplasie congénitale calcifiante / Maladie congénitale des épiphyses ponctuées / Maladie des épiphyses ponctuées / Syndrome de Conradi-Hünermann / Maladie de Conradi-Hünermann / Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X / Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle

Termes dérivés:
   Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © Equipe "Centre Medlars" du réseau DIC-DOC de l'INSERM (version française)
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