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Glykogenspeicherkrankheit Typ VII
Beschreibung: An autosomal recessive glycogen storage disease in which there is deficient expression of 6-phosphofructose 1-kinase in muscle (PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, MUSCLE TYPE) resulting in abnormal deposition of glycogen in muscle tissue. These patients have severe congenital muscular dystrophy and are exercise intolerant.

Synonym(s): Glykogenose VII / Tarui-Krankheit / GLYKOGENOSE 07 /
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Phosphofructokinase 1   

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