bannerHON
img
HONselect
HONselect
img PATIENT / INDIVIDUUM img FACHLEUTE IM BEREICH DER MEDIZIN img WEBSEITENHERAUSGEBER img
img
 
img
HONcode akkreditiert
Khresmoi - new !
HONselect
News (en)
Konferenzen (en)
Bilder (en)
  HONselect Search
- Englisch - Französisch - Deutsch - Spanisch - Portugiesisch - Italienisch - Holländisch   

  Hierarchie 
- Englisch - Französisch - Deutsch - Spanisch - Portugiesisch - Italienisch - Holländisch   

Mukopolysaccharidose Typ I
Beschreibung: Systemic lysosomal storage disease caused by a deficiency of alpha-L-iduronidase (IDURONIDASE) and characterized by progressive physical deterioration with urinary excretion of DERMATAN SULFATE and HEPARAN SULFATE. There are three recognized phenotypes representing a spectrum of clinical severity from severe to mild: Hurler's syndrome, Hurler-Scheie syndrome and Scheie's syndrome (formerly mucopolysaccharidosis V). Symptoms may include DWARFISM, hepatosplenomegaly, gargoyle-like facies, corneal clouding, cardiac complications, and noisy breathing. Hunter syndrome (MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II) and Hurler syndrome were each originally called "gargoylism" because of the coarseness of the facial features of affected individuals.

Synonym(s): Lipochondrodystrophie / Scheie-Krankheit / Mukopolysacharidose Typ V / Hurler-Scheie-Syndrom / Hurler-Syndrom / Pfaundler-Hurler-Syndrom
Sehen Sie auch:
Mukopolysaccharidose Typ II  Iduronidase   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI - Deutsche Fassung)
Durchst¢ern - New search   

  Web-Betriebsmittel für "Mukopolysaccharidose Typ I"
 Englisch (11)  Französisch (3)   Deutsch (2)  Spanisch (1)      

= Site with HON description   -   = Site with a robot description
info: enter the site: (click below) domain of the site:  
view the robot description of the site MPS Iwww.verein-mps.ch  
view the HON description of the site HONcode - Orphanet: Mukopolysaccharidose Typ 1www.orpha.net 2
 
 

Sehen Sie auch: - Mukopolysaccharidose Typ II

Ausgedehntere Bezeichnungen: - Mukopolysaccharidosen - Genetische Krankheiten, angeborene - Angeborene, hereditäre und neonatale Krankheiten und Fehlbildungen
Durchst¢ern - New search   

  Medizinische Bilder für "Mukopolysaccharidose Typ I"
click below to enlargeA boy with a mutation in a-L-iduronidase, which causes Hurler syndrome
medgen.genetics.utah.edu
Copyright © Medical Genetics A boy with a mutation in a-L-iduronidase, which causes Hurler syndrome
Durchst¢ern - New search   

  Medizinische Nachrichten für "Mukopolysaccharidose Typ I" (in Englisch nur)
No results for this term. Medizinische News mit Yahoo.com
Durchst¢ern - New search   

  Wissenschaftliche Artikeln von MEDLINE über "Mukopolysaccharidose Typ I"
  - Englisch - Französisch - Deutsch - Spanisch - Portugiesisch - Italienisch - Holländisch   
 Alle neuen Artikel
 Therapie:  mit Menge    mit Genauigkeit
 Diagnose:  mit Menge    mit Genauigkeit
 Ätiologie:  mit Menge    mit Genauigkeit
 Prognose:  mit Menge    mit Genauigkeit

Qualifier: Chirurgie / Diagnostik / Embryologie / Epidemiologie / Mikrobiologie / Stoffwechsel

Durchst¢ern - New search   

  Clinical Trials for "Mukopolysaccharidose Typ I"
No results for this term. Consult others clinical trials from ClinicalTrials.gov (in Englisch nur)
Durchst¢ern - New search   

  Medizinische Konferenz für "Mukopolysaccharidose Typ I"
No results for this term. Befragen Sie HONs weltweite Datenbank der medizinischen Konferenzen
Durchst¢ern - New search   

   Refine the search for  "Mukopolysaccharidose Typ I"

Qualifier: Chirurgie / Diagnostik / Embryologie / Epidemiologie / Mikrobiologie / Stoffwechsel


  Ausgedehntere Bezeichnungen:
      Krankheiten
          Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten
              Stoffwechselkrankheiten
                  Stoffwechsel, angeborene Störungen
                      Lysosomale Speicherkrankheiten
                          Mukopolysaccharidosen 
                      Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Störungen
                          Mukopolysaccharidosen 
      Krankheiten
          Haut- und Bindegewebskrankheiten
              Bindegewebskrankheiten
                  Muzinosen
                      Mukopolysaccharidosen 
      Krankheiten
          Angeborene, hereditäre und neonatale Krankheiten und Fehlbildungen
              Genetische Krankheiten, angeborene
                  Stoffwechsel, angeborene Störungen
                      Lysosomale Speicherkrankheiten
                          Mukopolysaccharidosen 
                      Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Störungen
                          Mukopolysaccharidosen 

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI - Deutsche Fassung)

Durchst¢ern - New search   



Lieblingste List of Rare Disease Add HONselect
Home img About us img MediaCorner img HON newsletter img Site map img Ethical policies img Contact