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Sjögren-Larsson-Syndrom
Beschreibung: An autosomal recessive neurocutaneous disorder characterized by severe ichthyosis MENTAL RETARDATION; SPASTIC PARAPLEGIA; and congenital ICHTHYOSIS. It is caused by mutation of gene encoding microsomal fatty ALDEHYDE DEHYDROGENASE leading to defect in fatty alcohol metabolism.

Synonym(s): Fettaldehyddehydrogenase-Mangel /
MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI - Deutsche Fassung)
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  Web-Betriebsmittel für "Sjögren-Larsson-Syndrom"
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Ausgedehntere Bezeichnungen: - Ichthyose - Abnormalitäten - Angeborene, hereditäre und neonatale Krankheiten und Fehlbildungen - Genetische Krankheiten, angeborene

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  Medizinische Bilder für "Sjögren-Larsson-Syndrom"
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Ausgedehntere Bezeichnungen: - Ichthyose
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  Wissenschaftliche Artikeln von MEDLINE über "Sjögren-Larsson-Syndrom"
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 Therapie:  mit Menge    mit Genauigkeit
 Diagnose:  mit Menge    mit Genauigkeit
 Ätiologie:  mit Menge    mit Genauigkeit
 Prognose:  mit Menge    mit Genauigkeit

Qualifier: Chirurgie / Diagnostik / Embryologie / Epidemiologie / Mikrobiologie / Stoffwechsel

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  Clinical Trials for "Sjögren-Larsson-Syndrom"
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Qualifier: Chirurgie / Diagnostik / Embryologie / Epidemiologie / Mikrobiologie / Stoffwechsel


  Ausgedehntere Bezeichnungen:
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              Stoffwechselkrankheiten
                  Stoffwechsel, angeborene Störungen
                      Lipidstoffwechsel, angeborene Störungen
                          Lipoidose 
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                      Lipoidose 
      Krankheiten
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              Hautkrankheiten
                  Hautkrankheiten, genetisch bedingte 
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                  Hautkrankheiten, genetisch bedingte 
                  Stoffwechsel, angeborene Störungen
                      Lipidstoffwechsel, angeborene Störungen
                          Lipoidose 
      Krankheiten
          Angeborene, hereditäre und neonatale Krankheiten und Fehlbildungen
              Abnormalitäten
                  Hautfehlbildungen
                      Ichthyose 

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