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Tangier-Krankheit
Beschreibung: An autosomal recessively inherited disorder caused by mutation of ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS involved in cellular cholesterol removal (reverse-cholesterol transport). It is characterized by near absence of ALPHA-LIPOPROTEINS (high-density lipoproteins) in blood. The massive tissue deposition of cholesterol esters results in HEPATOMEGALY; SPLENOMEGALY; RETINITIS PIGMENTOSA; large orange tonsils; and often sensory POLYNEUROPATHY. The disorder was first found among inhabitants of Tangier Island in the Chesapeake Bay, MD.

Synonym(s): Analphaliproteinämie / High-Density-Lipoproteinmangel, Tangier Typ / High-Density-Lipoproteinmangel, Typ I / Tangier-Krankheit, Neuropathie / A-Alphalipoprotein-Neuropathie
Sehen Sie auch:
Lipoproteine, HDL-  Retinitis pigmentosa   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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  Web-Betriebsmittel für "Tangier-Krankheit"
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Sehen Sie auch: - Retinitis pigmentosa

Ausgedehntere Bezeichnungen: - Polyneuropathien - Neuromuskuläre Krankheiten - Genetische Krankheiten, angeborene - Angeborene, hereditäre und neonatale Krankheiten und Fehlbildungen
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  Medizinische Bilder für "Tangier-Krankheit"
click below to enlargeGenes and disease - Tangier Disease
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Sehen Sie auch: - Retinitis pigmentosa
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  Wissenschaftliche Artikeln von MEDLINE über "Tangier-Krankheit"
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Qualifier: Chirurgie / Diagnostik / Embryologie / Epidemiologie / Mikrobiologie / Stoffwechsel

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