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Hierarchie  - Englisch - Französisch - Deutsch - Spanisch - Portugiesisch - Italienisch - Holländisch    Williams-Syndrom Beschreibung: A contiguous gene syndrome associated with a heterozygous microdeletion in the chromosomal region 7q11.23, encompassing the ELASTIN gene. Clinical manifestations include supravalvular aortic stenosis (AORTIC STENOSIS, SUPRAVALVULAR), MENTAL RETARDATION, elfin facies, impaired visuospatial constructive abilities, and transient hypercalcemia in infancy. The condition affects both sexes, with onset at birth or in early infancy. Synonym(s): Elfengesicht-Syndrom / Williams-Beuren-Syndrom / Sehen Sie auch: Elastin  Geistige Retardierung    MeSH 2007 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2007 © Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI - Deutsche Fassung) Durchst¢ern - New search

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