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Williams-Syndrom
Beschreibung: A disorder caused by hemizygous microdeletion of about 28 genes on chromosome 7q11.23, including the ELASTIN gene. Clinical manifestations include SUPRAVALVULAR AORTIC STENOSIS; MENTAL RETARDATION; elfin facies; impaired visuospatial constructive abilities; and transient HYPERCALCEMIA in infancy. The condition affects both sexes, with onset at birth or in early infancy.

Synonym(s): Elfengesicht-Syndrom / Williams-Beuren-Syndrom /
Sehen Sie auch:
Elastin  Geistige Retardierung   

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MeSH 2010 © Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI - Deutsche Fassung)
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  Web-Betriebsmittel für "Williams-Syndrom"
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Sehen Sie auch: - Elastin - Geistige Retardierung

Ausgedehntere Bezeichnungen: - Geistige Retardierung - Aortenklappenstenose - Herzklappenkrankheiten - Herzkrankheiten - Herz-Kreislauf-Krankheiten - Chromosomenstörungen - Abnormalitäten - Angeborene, hereditäre und neonatale Krankheiten und Fehlbildungen
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  Medizinische Bilder für "Williams-Syndrom"
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www.ncbi.nlm.nih.gov
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Qualifier: Chirurgie / Diagnostik / Embryologie / Epidemiologie / Mikrobiologie / Stoffwechsel

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  Clinical Trials for "Williams-Syndrom"
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                      Geistige Retardierung 

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