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Rett-Syndrom
Beschreibung: An inherited neurological developmental disorder that is associated with X-LINKED INHERITANCE and may be lethal in utero to hemizygous males. The affected female is normal until the age of 6-25 months when progressive loss of voluntary control of hand movements and communication skills; ATAXIA; SEIZURES; autistic behavior; intermittent HYPERVENTILATION; and HYPERAMMONEMIA appear. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p199)

Synonym(s): Hirnatrophische Hyperammonämie / Syndrom mit Autismus, Demenz, Alexie und Verlust von zweckmäßigen Handbewegungen /
Sehen Sie auch:
Geistige Retardierung  Methyl-CpG-Bindungsprotein 2   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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  Web-Betriebsmittel für "Rett-Syndrom"
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view the HON description of the site HONcode - Orphanet: Rett Syndromwww.orpha.net 4
 
 

Sehen Sie auch: - Geistige Retardierung

Ausgedehntere Bezeichnungen: - Neurodegenerative Krankheiten - Geistige Retardierung - Psychische Störungen
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