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Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Beschreibung: A rare, slowly progressive disorder of myelin formation. Subtypes are referred to as classic, congenital, transitional, and adult forms of this disease. The classic form is X-chromosome linked, has its onset in infancy and is associated with a mutation of the proteolipid protein gene. Clinical manifestations include TREMOR, spasmus nutans, roving eye movements, ATAXIA, spasticity, and NYSTAGMUS, CONGENITAL. Death occurs by the third decade of life. The congenital form has similar characteristics but presents early in infancy and features rapid disease progression. Transitional and adult subtypes have a later onset and less severe symptomatology. Pathologic features include patchy areas of demyelination with preservation of perivascular islands (trigoid appearance). (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p190)

Synonym(s): Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit /
Sehen Sie auch:
Myelin-Proteolipid-Protein   

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Ausgedehntere Bezeichnungen: - Demyelisierende Krankheiten - Genetische Krankheiten, angeborene - Angeborene, hereditäre und neonatale Krankheiten und Fehlbildungen

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Qualifier: Chirurgie / Diagnostik / Embryologie / Epidemiologie / Mikrobiologie / Stoffwechsel

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      Krankheiten
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              Genetische Krankheiten, angeborene
                  Genetische Erkrankungen, X-chromosomal-gebundene 
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          Nervensystemkrankheiten
              Demyelisierende Krankheiten
                  Hereditäre demyelinisierende Krankheiten des Zentralnervensystems 

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