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Spinale Muskelatrophie im Kindesalter
Beschreibung: A group of recessively inherited diseases that feature progressive muscular atrophy and hypotonia. They are classified as type I (Werdnig-Hoffman disease), type II (intermediate form), and type III (Kugelberg-Welander disease). Type I is fatal in infancy, type II has a late infantile onset and is associated with survival into the second or third decade. Type III has its onset in childhood, and is slowly progressive. (J Med Genet 1996 Apr:33(4):281-3)

Synonym(s): HMN proximale Typ I / Infantile spinale Muskelatrophie / Muskelatrophie, spinale, infantile / Spinale Muskelatrophie, infantile / Werdnig-Hoffmann-Krankheit / Juvenile spinale Muskelatrophie / Kugelberg-Welander-Krankheit / Spinale Muskelatrophie, juvenile / Kugelberg-Welander-Syndrom
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