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Angelman-Syndrom
Beschreibung: A syndrome characterized by multiple abnormalities, MENTAL RETARDATION, and movement disorders. Present usually are skull and other abnormalities, frequent infantile spasms (SPASMS, INFANTILE); easily provoked and prolonged paroxysms of laughter (hence "happy"); jerky puppetlike movements (hence "puppet"); continuous tongue protrusion; motor retardation; ATAXIA; MUSCLE HYPOTONIA; and a peculiar facies. It is associated with maternal deletions of chromosome 15q11-13 and other genetic abnormalities. (From Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)

Synonym(s): Marionetten-Syndrom / Puppen-Syndrom / Puppenkind-Syndrom / Puppenkinder / Syndrom der glücklichen Puppenkinder
Sehen Sie auch:
Geistige Retardierung   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI - Deutsche Fassung)
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  Web-Betriebsmittel für "Angelman-Syndrom"
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= Site with HON description   -   = Site with a robot description
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view the HON description of the site HONcode - Angelman-Syndrom - Onmeda: Medizin & Gesundheitwww.onmeda.de 7
view the HON description of the site HONcode - Orphanet: Enzyklopädie für Patientenwww.orpha.net 4
view the HON description of the site HONcode - Living with a Rare Disease | www.eurordis.orgwww.eurordis.org  
 
 

Sehen Sie auch: - Geistige Retardierung

Ausgedehntere Bezeichnungen: - Bewegungsstörungen - Abnormalitäten - Angeborene, hereditäre und neonatale Krankheiten und Fehlbildungen - Chromosomenstörungen
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  Medizinische Bilder für "Angelman-Syndrom"
click below to enlargeAngelman Syndrome
medgen.genetics.utah.edu
Copyright © Medical Genetics Angelman Syndrome
click below to enlargePossible Controlling area for AS gene
www.multimania.com
Syndrome D'Angelman Possible Controlling area for AS gene
Copyright © Charles Williams, M.D. ; Jill Hendrickson, M.S., M.S.S.W.; Elaine Whidden, M.S.N., A.R.N.P. ; Beth Buehler, M.S.
Ausgedehntere Bezeichnungen: - Nervensystemkrankheiten
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  Medizinische Nachrichten für "Angelman-Syndrom" (in Englisch nur)
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  Wissenschaftliche Artikeln von MEDLINE über "Angelman-Syndrom"
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 Therapie:  mit Menge    mit Genauigkeit
 Diagnose:  mit Menge    mit Genauigkeit
 Ätiologie:  mit Menge    mit Genauigkeit
 Prognose:  mit Menge    mit Genauigkeit

Qualifier: Chirurgie / Diagnostik / Embryologie / Epidemiologie / Mikrobiologie / Stoffwechsel

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  Clinical Trials for "Angelman-Syndrom"
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  Medizinische Konferenz für "Angelman-Syndrom"
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Ausgedehntere Bezeichnungen: - Bewegungsstörungen

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Qualifier: Chirurgie / Diagnostik / Embryologie / Epidemiologie / Mikrobiologie / Stoffwechsel


  Ausgedehntere Bezeichnungen:
      Krankheiten
          Angeborene, hereditäre und neonatale Krankheiten und Fehlbildungen
              Genetische Krankheiten, angeborene
                  Chromosomenstörungen 
              Abnormalitäten
                  Chromosomenstörungen 
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      Krankheiten
          Nervensystemkrankheiten
              Zentralnervensystemkrankheiten
                  Bewegungsstörungen 

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