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Hierarchie  - Englisch - Französisch - Deutsch - Spanisch - Portugiesisch - Italienisch - Holländisch    Leukodystrophie, Globoidzell- Beschreibung: An autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency of GALACTOSYLCERAMIDASE leading to intralysosomal accumulation of galactolipids such as GALACTOSYLCERAMIDES and PSYCHOSINE. It is characterized by demyelination associated with large multinucleated globoid cells, predominantly involving the white matter of the central nervous system. The loss of MYELIN disrupts normal conduction of nerve impulses. Synonym(s): Krabbe-Syndrom / Diffuse Globoidzellsklerose / Galaktosylzeramidase Mangelkrankheit / Globoidzell-Leukodystrophie / Sehen Sie auch: Galactosylceramidase    MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI - Deutsche Fassung) Durchst¢ern - New search

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