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Hierarchie  - Englisch - Französisch - Deutsch - Spanisch - Portugiesisch - Italienisch - Holländisch    Gaucher-Krankheit Beschreibung: An autosomal recessive disorder caused by a deficiency of acid beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) leading to intralysosomal accumulation of glycosylceramide mainly in cells of the MONONUCLEAR PHAGOCYTE SYSTEM. The characteristic Gaucher cells, glycosphingolipid-filled HISTIOCYTES, displace normal cells in BONE MARROW and visceral organs causing skeletal deterioration, hepatosplenomegaly, and organ dysfunction. There are several subtypes based on the presence and severity of neurological involvement. Synonym(s): Glukosylzeramid-beta-Glukosidase-Mangelkrankheit / Glukozerebrosidase-Mangelkrankheit / Zerebrosid-Lipidspeicherkrankheit / Zerebrosid-Lipidose / Sehen Sie auch: Glucosylceramidase    MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI - Deutsche Fassung) Durchst¢ern - New search

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