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Tay-Sachs-Krankheit
Beschreibung: An autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by the onset in infancy of an exaggerated startle response, followed by paralysis, dementia, and blindness. It is caused by mutation in the alpha subunit of the HEXOSAMINIDASE A resulting in lipid-laden ganglion cells. It is also known as the B variant (with increased HEXOSAMINIDASE B but absence of hexosaminidase A) and is strongly associated with Ashkenazic Jewish ancestry.

Synonym(s): G(M2)-Gangliosidose, Typ I / GM2-Gangliosidose, Typ I / Gangliosidose-G(M2), Typ I / Gangliosidose-GM2, Typ I / Hexosaminidase-A-Mangelkrankheit / Morbus Tay-Sachs / Hexaminidase-A-Mangel / GM Gangliosidose 02 Typ HI / GM GANGLIOSIDOSE 02 TYP I / GANGLIOSIDOSE GM 02 TYP I / Gangliosidose GM 02 Typ HI / Amaurotische familiäre Idiotie
Sehen Sie auch:
Beta-N-Acetylhexosaminidase  Hexosaminidase A  G(M2)-Gangliosid 

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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  Web-Betriebsmittel für "Tay-Sachs-Krankheit"
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Sehen Sie auch: - Beta-N-Acetylhexosaminidase

Ausgedehntere Bezeichnungen: - Gangliosidosen - Hirnkrankheiten
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Qualifier: Chirurgie / Diagnostik / Embryologie / Epidemiologie / Mikrobiologie / Stoffwechsel

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Qualifier: Chirurgie / Diagnostik / Embryologie / Epidemiologie / Mikrobiologie / Stoffwechsel


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