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Sandhoff-Krankheit
Beschreibung: An autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by an accumulation of G(M2) GANGLIOSIDE in neurons and other tissues. It is caused by mutation in the common beta subunit of HEXOSAMINIDASE A and HEXOSAMINIDASE B. Thus this disease is also known as the O variant since both hexosaminidase A and B are missing. Clinically, it is indistinguishable from TAY-SACHS DISEASE.

Synonym(s): G(M2)-Gangliosidose, Typ II / Hexoaminidase A und B-Mangelkrankheit / Gangliosidose-G(M2)-, Typ II / GANGLIOSIDOSE GM 02 TYP II / GM GANGLIOSIDOSE 02 TYP II
Sehen Sie auch:
Beta-N-Acetylhexosaminidase  Hexosaminidase A  G(M2)-Gangliosid 

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
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  Web-Betriebsmittel für "Sandhoff-Krankheit"
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Sehen Sie auch: - Beta-N-Acetylhexosaminidase

Ausgedehntere Bezeichnungen: - Gangliosidosen - Hirnkrankheiten
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Ausgedehntere Bezeichnungen: - Hirnkrankheiten, metabolische - Hirnkrankheiten - Nervensystemkrankheiten
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Qualifier: Chirurgie / Diagnostik / Embryologie / Epidemiologie / Mikrobiologie / Stoffwechsel

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Qualifier: Chirurgie / Diagnostik / Embryologie / Epidemiologie / Mikrobiologie / Stoffwechsel


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