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Hierarchie  - Englisch - Französisch - Deutsch - Spanisch - Portugiesisch - Italienisch - Holländisch    Sandhoff-Krankheit Beschreibung: An autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by an accumulation of G(M2) GANGLIOSIDE in neurons and other tissues. It is caused by mutation in the common beta subunit of HEXOSAMINIDASE A and HEXOSAMINIDASE B. Thus this disease is also known as the O variant since both hexosaminidase A and B are missing. Clinically, it is indistinguishable from TAY-SACHS DISEASE. Synonym(s): G(M2)-Gangliosidose, Typ II / Hexoaminidase A und B-Mangelkrankheit / Gangliosidose-G(M2)-, Typ II / GANGLIOSIDOSE GM 02 TYP II / Sehen Sie auch: Beta-N-Acetylhexosaminidase  Hexosaminidase A  G(M2)-Gangliosid  MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI - Deutsche Fassung) Durchst¢ern - New search

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