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Hierarchie  - Englisch - Französisch - Deutsch - Spanisch - Portugiesisch - Italienisch - Holländisch    Glykogenspeicherkrankheit Typ II Beschreibung: An autosomal recessively inherited glycogen storage disease caused by GLUCAN 1,4-ALPHA-GLUCOSIDASE deficiency. Large amounts of GLYCOGEN accumulate in the LYSOSOMES of skeletal muscle (MUSCLE, SKELETAL); HEART; LIVER; SPINAL CORD; and BRAIN. Three forms have been described: infantile, childhood, and adult. The infantile form is fatal in infancy and presents with hypotonia and a hypertrophic cardiomyopathy (CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC). The childhood form usually presents in the second year of life with proximal weakness and respiratory symptoms. The adult form consists of a slowly progressive proximal myopathy. (From Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4) Synonym(s): Generalisierte Glykogenose / Glykogenose II / Morbus Pompe / Pompe-Krankheit / Sehen Sie auch: Glucan-1,4-Alpha-Glucosidase  Alpha-Glucosidasen    MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI - Deutsche Fassung) Durchst¢ern - New search

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