bannerHON
img
HONselect
HONselect
img PATIENT / INDIVIDUUM img FACHLEUTE IM BEREICH DER MEDIZIN img WEBSEITENHERAUSGEBER img
img
 
img
HONcode akkreditiert
Khresmoi - new !
HONselect
News (en)
Konferenzen (en)
Bilder (en)
  HONselect Search
- Englisch - Französisch - Deutsch - Spanisch - Portugiesisch - Italienisch - Holländisch   

  Hierarchie 
- Englisch - Französisch - Deutsch - Spanisch - Portugiesisch - Italienisch - Holländisch   

Lesch-Nyhan-Syndrom
Beschreibung: An inherited disorder transmitted as a sex-linked trait and caused by a deficiency of an enzyme of purine metabolism; HYPOXANTHINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE. Affected individuals are normal in the first year of life and then develop psychomotor retardation, extrapyramidal movement disorders, progressive spasticity, and seizures. Self-destructive behaviors such as biting of fingers and lips are seen frequently. Intellectual impairment may also occur but is typically not severe. Elevation of uric acid in the serum leads to the development of renal calculi and gouty arthritis. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp127)

Synonym(s): HGPRT-Mangel / Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase-Mangelkrankheit / Choreoathetose mit Selbstbeschädigung / Hyperurikämie-Syndrom /
Sehen Sie auch:
Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase   

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI - Deutsche Fassung)
Durchst¢ern - New search   

  Web-Betriebsmittel für "Lesch-Nyhan-Syndrom"
 Englisch (8)     Deutsch (2)  Spanisch (1)      

= Site with HON description   -   = Site with a robot description
info: enter the site: (click below) domain of the site:  
view the HON description of the site HONcode - Lesch-Nyhan-Syndrom - Onmeda: Medizin & Gesundheitwww.onmeda.de 11
view the HON description of the site HONcode - Orphanet: Lesch Nyhan Syndromwww.orpha.net  
 
 

Ausgedehntere Bezeichnungen: - Hirnkrankheiten - Neurodegenerative Krankheiten - Geistige Retardierung - Genetische Krankheiten, angeborene - Angeborene, hereditäre und neonatale Krankheiten und Fehlbildungen

Durchst¢ern - New search   

  Medizinische Bilder für "Lesch-Nyhan-Syndrom"
No results for this term. Suchen Sie andere medizinische Bilder in HONmedia?
Ausgedehntere Bezeichnungen: - Nervensystemkrankheiten
Durchst¢ern - New search   

  Medizinische Nachrichten für "Lesch-Nyhan-Syndrom" (in Englisch nur)
No results for this term. Medizinische News mit Yahoo.com
Durchst¢ern - New search   

  Wissenschaftliche Artikeln von MEDLINE über "Lesch-Nyhan-Syndrom"
  - Englisch - Französisch - Deutsch - Spanisch - Portugiesisch - Italienisch - Holländisch   
 Alle neuen Artikel
 Therapie:  mit Menge    mit Genauigkeit
 Diagnose:  mit Menge    mit Genauigkeit
 Ätiologie:  mit Menge    mit Genauigkeit
 Prognose:  mit Menge    mit Genauigkeit

Qualifier: Chirurgie / Diagnostik / Embryologie / Epidemiologie / Mikrobiologie / Stoffwechsel

Durchst¢ern - New search   

  Clinical Trials for "Lesch-Nyhan-Syndrom"
No results for this term. Consult others clinical trials from ClinicalTrials.gov (in Englisch nur)
Durchst¢ern - New search   

  Medizinische Konferenz für "Lesch-Nyhan-Syndrom"
No results for this term. Befragen Sie HONs weltweite Datenbank der medizinischen Konferenzen

Ausgedehntere Bezeichnungen: - Neurodegenerative Krankheiten

Durchst¢ern - New search   

   Refine the search for  "Lesch-Nyhan-Syndrom"

Qualifier: Chirurgie / Diagnostik / Embryologie / Epidemiologie / Mikrobiologie / Stoffwechsel


  Ausgedehntere Bezeichnungen:
      Krankheiten
          Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten
              Stoffwechselkrankheiten
                  Stoffwechsel, angeborene Störungen
                      Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel, angeborene Störungen 
                      Hirnkrankheiten, metabolische, angeborene 
                  Hirnkrankheiten, metabolische
                      Hirnkrankheiten, metabolische, angeborene 
      Krankheiten
          Angeborene, hereditäre und neonatale Krankheiten und Fehlbildungen
              Genetische Krankheiten, angeborene
                  Stoffwechsel, angeborene Störungen
                      Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel, angeborene Störungen 
                      Hirnkrankheiten, metabolische, angeborene 
                  Heredodegenerative Störungen, Nervensystem
                      Geistige Retardierung, X-chromosomal-gebundene 
      Krankheiten
          Angeborene, hereditäre und neonatale Krankheiten und Fehlbildungen
              Genetische Krankheiten, angeborene
                  Heredodegenerative Störungen, Nervensystem 
                  Genetische Erkrankungen, X-chromosomal-gebundene
                      Geistige Retardierung, X-chromosomal-gebundene 
      Krankheiten
          Nervensystemkrankheiten
              Neurologische Manifestationen
                  Neuropsychologische Manifestationen
                      Geistige Retardierung
                          Geistige Retardierung, X-chromosomal-gebundene 
              Neurodegenerative Krankheiten
                  Heredodegenerative Störungen, Nervensystem 
              Zentralnervensystemkrankheiten
                  Hirnkrankheiten
                      Hirnkrankheiten, metabolische
                          Hirnkrankheiten, metabolische, angeborene 

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI - Deutsche Fassung)

Durchst¢ern - New search   



Lieblingste List of Rare Disease Add HONselect
Home img About us img MediaCorner img HON newsletter img Site map img Ethical policies img Contact