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Hierarchie  - Englisch - Französisch - Deutsch - Spanisch - Portugiesisch - Italienisch - Holländisch    Hartnup-Krankheit Beschreibung: An autosomal recessive disorder due to defective absorption of PROXIMAL RENAL TUBULES by both the intestine and the PROXIMAL RENAL TUBULES. The abnormal urinary loss of TRYPTOPHAN, a precursor of NIACIN, leads to a NICOTINAMIDE deficiency, PELLAGRA-like light-sensitive rash, CEREBELLAR ATAXIA, emotional instability, and aminoaciduria. Mutations involve the neurotransmitter transporter gene SLC6A19. Synonym(s): Hartnup-Syndrom / Aminosäurentransportstörung, neutrale / Neutrale-Aminosäuren-Transportstörung / Transportstörung, neutrale Aminosäuren / Sehen Sie auch: Indican    MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)® MeSH 2010 © Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI - Deutsche Fassung) Durchst¢ern - New search

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