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Hepatolentikuläre Degeneration
Beschreibung: A rare autosomal recessive disease characterized by the deposition of copper in the BRAIN; LIVER; CORNEA; and other organs. It is caused by defects in the ATP7B gene encoding copper-transporting ATPase 2 (EC 3.6.3.4), also known as the Wilson disease protein. The overload of copper inevitably leads to progressive liver and neurological dysfunction such as LIVER CIRRHOSIS; TREMOR; ATAXIA and intellectual deterioration. Hepatic dysfunction may precede neurologic dysfunction by several years.

Synonym(s): Morbus Wilson / Pseudosklerose / Wilson-Krankheit / Neurohepatische Degeneration / Zerebrale Pseudosklerose / Progressive lentikuläre Degeneration / Hepatische Form der Wilson-Krankheit / Wilson-Krankheit, hepatische Form
MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI - Deutsche Fassung)
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  Web-Betriebsmittel für "Hepatolentikuläre Degeneration"
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Ausgedehntere Bezeichnungen: - Leberkrankheiten - Basalganglienkrankheiten - Hirnkrankheiten - Bewegungsstörungen - Neurodegenerative Krankheiten - Genetische Krankheiten, angeborene - Angeborene, hereditäre und neonatale Krankheiten und Fehlbildungen

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  Medizinische Bilder für "Hepatolentikuläre Degeneration"
click below to enlargeWilson Disease - Hepatolenticular Degeneration. Due to a defect in copper metabolism. Kayser-Fleischer ring in cornea.
pathology.mc.duke.edu
Copyright © Duke Neuropathology Wilson Disease - Hepatolenticular Degeneration. Due to a defect in copper metabolism. Kayser-Fleischer ring in cornea.
Ausgedehntere Bezeichnungen: - Hirnkrankheiten - Nervensystemkrankheiten - Hirnkrankheiten, metabolische
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