bannerHON
img
HONselect
HONselect
img PATIENT / INDIVIDUUM img FACHLEUTE IM BEREICH DER MEDIZIN img WEBSEITENHERAUSGEBER img
img
 
img
HONcode akkreditiert
Khresmoi - new !
HONselect
News (en)
Konferenzen (en)
Bilder (en)
  HONselect Search
- Englisch - Französisch - Deutsch - Spanisch - Portugiesisch - Italienisch - Holländisch   

  Hierarchie 
- Englisch - Französisch - Deutsch - Spanisch - Portugiesisch - Italienisch - Holländisch   

Noonan-Syndrom
Beschreibung: A multifaceted disorder characterized by short stature, webbed neck, ptosis, skeletal malformations, hypertelorism, hormonal imbalance, CRYPTORCHIDISM, multiple cardiac abnormalities (most commonly including PULMONARY VALVE STENOSIS), and some degree of MENTAL RETARDATION. The phenotype bears similarities to that of TURNER SYNDROME that occurs only in females and has its basis in a 45, X karyotype abnormality. However, Noonan syndrome occurs in both males and females with a normal sex chromosome constitution (46,XX and 46,XY). NS1 is due to mutations at chromosome location 12q24.1, in PTPN11, a gene encoding PROTEIN TYROSINE PHOSPHATASE, NON-RECEPTOR TYPE 11. LEOPARD SYNDROME, a disorder that has clinical features overlapping those of Noonan Syndrome, is also due to mutations in PTPN11. In addition, there is a syndrome called neurofibromatosis-Noonan syndrome. Both the PTPN11 and NF1 gene products are involved in the SIGNAL TRANSDUCTION pathway of Ras (RAS PROTEINS).

Synonym(s): Turner-Syndrom, männliches / Pseudo-Ulrich-Turner-Syndrom / Pseudo-Turner-Syndrom / Weibliches Pseudo-Turner-Syndrom /
Sehen Sie auch:
Neurofibromatose 1  Costello-Syndrom  LEOPARD-Syndrom 
Turner-Syndrom 

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI - Deutsche Fassung)
Durchst¢ern - New search   

  Web-Betriebsmittel für "Noonan-Syndrom"
 Englisch (15)  Französisch (2)   Deutsch (2)  Spanisch (1)  Portugiesisch (1)  Italienisch (4)  

= Site with HON description   -   = Site with a robot description
info: enter the site: (click below) domain of the site:  
view the HON description of the site HONcode - Noonan-Syndrom - Onmeda: Medizin & Gesundheitwww.onmeda.de 7
view the HON description of the site HONcode - Orphanet: Noonan Syndromwww.orpha.net 2
 
 

Sehen Sie auch: - LEOPARD-Syndrom

Ausgedehntere Bezeichnungen: - Bindegewebskrankheiten
Durchst¢ern - New search   

  Medizinische Bilder für "Noonan-Syndrom"
No results for this term. Suchen Sie andere medizinische Bilder in HONmedia?
Sehen Sie auch: - Turner-Syndrom
Durchst¢ern - New search   

  Medizinische Nachrichten für "Noonan-Syndrom" (in Englisch nur)
No results for this term. Medizinische News mit Yahoo.com
Durchst¢ern - New search   

  Wissenschaftliche Artikeln von MEDLINE über "Noonan-Syndrom"
  - Englisch - Französisch - Deutsch - Spanisch - Portugiesisch - Italienisch - Holländisch   
 Alle neuen Artikel
 Therapie:  mit Menge    mit Genauigkeit
 Diagnose:  mit Menge    mit Genauigkeit
 Ätiologie:  mit Menge    mit Genauigkeit
 Prognose:  mit Menge    mit Genauigkeit

Qualifier: Chirurgie / Diagnostik / Embryologie / Epidemiologie / Mikrobiologie / Stoffwechsel

Durchst¢ern - New search   

  Clinical Trials for "Noonan-Syndrom"
No results for this term. Consult others clinical trials from ClinicalTrials.gov (in Englisch nur)
Durchst¢ern - New search   

  Medizinische Konferenz für "Noonan-Syndrom"
No results for this term. Befragen Sie HONs weltweite Datenbank der medizinischen Konferenzen
Durchst¢ern - New search   

   Refine the search for  "Noonan-Syndrom"

Qualifier: Chirurgie / Diagnostik / Embryologie / Epidemiologie / Mikrobiologie / Stoffwechsel


  Ausgedehntere Bezeichnungen:
      Krankheiten
          Haut- und Bindegewebskrankheiten
              Bindegewebskrankheiten 
      Krankheiten
          Angeborene, hereditäre und neonatale Krankheiten und Fehlbildungen
              Abnormalitäten
                  Muskuloskelettale Fehlbildungen
                      Kraniofaziale Fehlbildungen 
      Krankheiten
          Krankheiten des Bewegungsapparates
              Muskuloskelettale Fehlbildungen
                  Kraniofaziale Fehlbildungen 

MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI - Deutsche Fassung)

Durchst¢ern - New search   



Lieblingste List of Rare Disease Add HONselect
Home img About us img MediaCorner img HON newsletter img Site map img Ethical policies img Contact